Diagnostik + Therapie

Grundpfeiler

Diagnostik und Therapie sind zwei eng verknüpfte Disziplinen. Ohne ein kongeniales Zusammenspiel beider Bereiche gibt es keine Personalisierte Medizin.

Warum? Modernste Diagnoseverfahren liefern erst das nötige Wissen über die genetischen und biologischen Spezifika eines Menschen oder etwa eines Tumors, worauf wiederum die individualisierte Therapie aufbaut. Die Diagnostik bildet also den Grundpfeiler der Personalisierten Medizin.

Diagnostik auf genetischer Ebene

Heute begnügt sich die Diagnostik aber nicht nur mit der reinen biologischen Analyse. Im Rahmen des so genannten „Genomic Profilings“ wird eine genetische High-Tech-Analyse mit intelligenter bioinformatischer Auswertung des weltweit verfügbaren medizinischen Wissens kombiniert.

Der Bedarf an derartigen Analysen, die relevante genetische Informationen aufdecken, ist jedenfalls hoch. Etwa 17 Prozent1 der Patienten mit einem nichtkleinzelligen Lungenkarzinom weisen eine Mutation im EGFR-Gen (Abkürzung für: Epidermal Growth Factor Receptor) auf und sprechen in vielen Fällen einige Zeit lang gut auf speziell dafür entwickelte Medikamente (Tyrosinkinasehemmer) an. 7 Prozent1 haben einen Tumor mit einer ALK-Mutation (Abkürzung für: anaplastische Lymphomkinase). Insgesamt könnte der Anteil jener Patienten, für welche solche Therapien möglich sind, derzeit bei rund 20 Prozent liegen.

Die Diagnose-Technologie entwickelt sich rasant weiter. Verfahren gehen heutzutage sehr viel schneller und damit kostengünstiger, als noch vor 10 Jahren. Beim Entschlüsseln von Erbgut kam es zu einem regelrechten Preisverfall.

Moderne Gensequenzierung

Die Gensequenzierung ist eine diagnostische Methode zur Analyse des genetischen Profils eines Organismus. Diese Methode hat sich in den letzten Jahren exponentiell weiterentwickelt, weshalb man zunehmend von „Next Generation Sequencing“ spricht.
In der Krebsdiagnostik kann mit einem speziellen Verfahren die Tumor-DNA auf über 315 genetische Veränderungen2 untersucht werden, die direkt oder indirekt Krebserkrankungen vorantreiben.

Therapie im Zeitalter der Personalisierten Medizin

Je genauer die genetischen Mutationen bekannt sind und die damit verbundenen Auswirkungen verstanden werden, desto gezielter kann eine Therapie entwickelt werden. Bei dieser kommen Wirkstoffe zum Einsatz, die auf die diagnostizierten, speziellen Eigenschaften der Krankheit abgestimmt sind. Dadurch erhöht sich der Wirkungsgrad deutlich gegenüber herkömmlichen Therapieformen. Hingegen verringern sich die Nebenwirkungen, was gerade in der Krebstherapie für Patienten einen großen Vorteil bietet. Der Haarausfall nach einer Chemotherapie wird durch die Personalisierte Medizin schon bald der Vergangenheit angehören.

Die Therapie wird durch ein laufendes Monitoring begleitet. Hierbei wird der Therapieerfolg kontinuierlich überwacht – etwa durch die Kontrolle der entsprechenden Biomarker.

Zukunft passiert heute: Wenn man einen Schritt weitergeht, können auch die neuen Technologien für ein individuelles Monitoring eingesetzt werden. Dabei gibt ein Patient während seiner Therapie über eine App laufend Daten zu seinem Gesundheitszustand ein. Diese werden automatisch an das zuständige Krankenhaus gesendet und analysiert. Auf diese Weise kann ein zusätzliches Monitoring auch aus der Ferne passieren.

1 Tsao et al JTO 2015
2 Vgl. Thüringische Krebsgesellschaft e.V.: Informationen, Über Krebs, Häufige Krebsarten: http://www.krebsgesellschaft-thueringen.de/haeufigekrebsarten. html; Stand: 01.04.16; Vgl. Meilensteine der Onkologie, http://www.roche.com/DE/research_and_development/what_we_are_working_on/oncology.htm; Vgl. Pao and Hutchinson, Nature Medicine 2012; 18:349-351

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